A distrofia muscular é uma doença genética que causa degeneração progressiva da musculatura, ou seja, a pessoa vai perdendo os movimentos. Pelo fato de ser ligada ao cromossomo X, a maior frequência é em homens, mas há incidências raras em mulheres.
Ela afeta os músculos e conta com mais de 30 doenças genéticas, provocando a alteração nos genes com impacto direto na queda da produção de proteínas no organismo.
De olho em seu entendimento, vamos explicar tudo sobre essa doença, apresentando ainda algumas variações. Confira!
Descubra o que é a distrofia muscular
A distrofia muscular está relacionada com o cromossomo X, sendo uma mutação herdada dos pais.
Como os meninos apresentam a combinação XY e as meninas XX, uma alteração no cromossomo X afeta muito mais os homens pelo fato das mulheres muitas vezes conseguirem manter os músculos saudáveis por meio do X que não foi atingido.
Como só tem um cromossomo X, os homens são bem mais suscetíveis ao problema. Além da hereditariedade, outros distúrbios genéticos na formação da criança também podem causar a distrofia muscular.
A alteração no gene influencia na falta ou queda considerável na produção de proteínas fundamentais no desenvolvimento da musculatura. Assim, a pessoa fica deficiente, perdendo os movimentos e também a força para se locomover.
Veja os sintomas da alteração genética
A distrofia muscular é perceptível logo nos primeiros anos de vida de um ser humano. Entre eles, podemos citar a atrofia e fraqueza muscular para movimentos básicos.
Geralmente, a criança demora mais do que o comum para dar os primeiros passos. é percebido um retardo e déficit muscular de caráter progressivo, ou seja, quanto mais os anos passam, maiores são as perdas na força dos membros.
De um modo geral, a criança nasce normal, mas o desenvolvimento dos movimentos é mais lento. As quedas são mais constantes e, por volta dos 12 anos, a capacidade de andar é nula em razão das contraturas nas articulações.
Além disso, a distrofia muscular também afeta negativamente a musculatura respiratória e cardíaca.
Por isso, caso você perceba um dos sintomas em alguém da família ou amigo, a dica é procurar rapidamente um médico. Isso porque a constatação da doença ocorre por meio do exame de sangue para análise do DNA.
A biópsia do músculo também ajuda no diagnóstico, principalmente para ser definido o tipo da distrofia.
Conheça os tipos de distrofia muscular
Diante do grande número de variações da distrofia muscular, vamos apresentar agora as mais comuns. As classificações levam em conta a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
Além disso, cada tipo tem consequências diferenciadas e características específicas. Observe algumas delas.
Distrofia muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é uma das mais conhecidas. O portador dessa alteração genética não consegue caminhar com a sola dos pés inteira no chão, ficando geralmente nas pontas. Sente ainda constante câimbras.
Ao progredir, a distrofia muscular de Becker faz com que a criança tenha dificuldades para subir e descer escadas. Complicações cardiovasculares e respiratórias também acontecem.
Esse tipo da doença leva cerca de 40% dos pacientes a depender de cadeira de rodas para se locomoverem.
Distrofia muscular de Duchenne
A Duchenne também atinge um grande número de crianças e começa entre os dois ou três anos de idade. É o tipo bem clássico do distúrbio: quedas constantes, dificuldade para começar a andar, correr ou subir escadas.
Por isso, muitas crianças caem e sofrem fraturas nos ossos, principalmente das pernas e braços.
Distrofia muscular facio-escápulo-umeral
Como o próprio nome sugere, atinge os músculos do rosto, causando fraqueza e dificuldade para o portador comer e até mesmo para fechar os olhos.
Outra característica desse tipo é que a pessoa sente uma fraqueza nos punhos, músculos abdominais, joelhos e pés. Além disso, os ossos das costas ficam mais para fora do que o comum.
Distrofia muscular congênita
É o tipo que gera uma doença degenerativa, primária e progressiva. A causa é em circunstância da deficiência da proteína merosina.
Pode ser desenvolvida ainda no útero da mãe ou nos primeiros anos de vida da criança. Além da perda nos movimentos, o paciente sente queda nos reflexos dos tendões.
Ela atinge uma pessoa a cada 60 mil no período do nascimento e uma a cada 100 mil no primeiro ano de vida, ou seja, não é tão comum.
Existem vários tipos das congênitas, como as que comprometem o sistema nervoso central ou que ocasionam até mesmo a demência, além de problemas na visão.
Distrofia muscular miotônica de Steinert
Essa é uma distrofia que se manifesta na fase adulta, sendo a mais comum nessa faixa etária. Ela tem ligação com casos de miotonia (dificuldade para relaxar os músculos depois de uma contração).
Geralmente, quem sofre de miotonia segura um objeto e não consegue largá-lo facilmente.
Em sua progressão, o paciente sente fraqueza muscular e sofre com danos nos olhos, como catarata e nos sistemas cardíaco e endócrino. São comuns casos de diabetes entre os portadores.
Distrofia muscular Cinturas
A de Cinturas pode atingir homens e mulheres, com grande variedade genética. A diferença com as demais é que o quadro de fraqueza atinge principalmente o quadril e coxas.
Como é feito o tratamento da distrofia muscular
Infelizmente, a distrofia muscular não tem cura. No entanto, existem tratamentos. Entre eles, podemos citar o uso de corticoides, que auxiliam no fortalecimento muscular e também na respiração.
A fisioterapia e hidroterapia também apresentam boas evoluções, mas a medicina ainda não chegou a um tratamento com 100% de eficácia.
A esperança é que pesquisas com o uso de células-tronco embrionárias consigam produzir novos músculos para serem introduzidos no organismo, substituindo os degenerados.
Como você percebeu, a distrofia muscular é uma doença grave e que necessita de tratamentos especiais, inclusive com o acompanhamento de especialistas.
Dentro desse cenário, a saúde integrativa conta com boas abordagens, pois vai bem além do que o aspecto físico. Assim, é possível encontrar uma qualidade de vida tanto para os pacientes quanto seus familiares!
Caso você queira se informar melhor e ver como podemos ajudá-lo, basta entrar em contato agora mesmo com a nossa equipe! Teremos o prazer em apresentar metologias alternativas!
